올해 리소좀 축적질환(LSD) 신생아 선별검사가 급여화되면서 조기 진단 및 치료를 위한 중요한 첫 걸음을 뗐지만, 정부가 해결해야 할 과제가 많다는 지적이 나온다.

사노피는 19일 롯데호텔 서울에서 LSD에 대한 신생아 선별검사 급여 확대를 기념해 기자간담회를 개최했다.

LSD는 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 결핍된 효소 종류에 따라 50여종이 알려져 있으며, 현재 치료제가 개발돼 치료 및 관리가 가능한 질환은 4개로 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병이다.

LSD 진단 및 치료는 올해부터 신생아 선별검사 급여 지원이 확대되면서 전환점을 맞이했다. 이날 연자로 참석한 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 순천향대서울병원 소아청소년과 이정호 교수는 선별검사 도입이 중요한 첫 단계라면서 정부의 지속적인 지원과 후속 조치가 필요하다고 강조했다.

채 교수는 뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례를 언급하며 “리소좀 축적질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며 비가역적인 신체 손상을 유발한다. 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법(ERT)으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”며 “조기에 치료받은 아이와 그렇지 않은 아이의 삶의 질에는 큰 차이가 있다”고 설명했다.

이 교수는 “조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 신생아 선별검사의 리소좀 축적질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화”라고 평가했다.

이어진 패널 토론에서 선별검사 이후 확진 검사와 치료로까지 이어질 수 있도록 정부 지원이 필요하다고 강조했다.

채 교수는 “진단 이후 환자가 적절한 치료를 받을 수 있는 접근성을 보장하는 것이 중요하다”며 “특히 지방에 거주하는 환자들이 전문의와 상담하고 치료를 받을 수 있는 체계적인 시스템이 필요하다. 최근 많은 지역에서 LSD를 치료할 수 있는 전문의가 줄고 있어 우려스러운 상황”이라고 말했다.

이어 “신생아 선별검사에서 비정상 소견이 나왔을 때 확진 검사를 통해 정확한 진단과 치료 계획이 수립돼야 한다”며 “정부의 역할이 선별검사 도입으로 끝난 것이 아니라 환자와 가족들이 필요한 후속 조치와 지원이 이뤄져야 한다. 검사 이후의 환자 관리와 지원 시스템이 마련되지 않으면 선별검사 취지가 퇴색될 위험이 있다”고 강조했다.

채 교수는 “LSD 치료제의 경우 약값이 비싸지만 LSD 환자에게서 발생할 수 있는 합병증과 이로 인한 사회경제적 비용을 고려할 때 조기에 적극적으로 치료하는 것이 필요하다”고 말했다.

이 교수는 ▲지역별 서로 다른 환자접근성 해결 ▲진단으로부터 오는 사회적 불리함 예방 ▲가짜 양성 시 대처 방안 ▲새로운 유전자 변이에 대한 정보 축적의 필요 ▲진단 이후 자연발병 혹은 무증상 환자 및 가족들의 심리적 안정감 환경 조성 등 향후 해결해야 할 과제를 제시했다.

이날 현장에서는 LSD 진단 이후 유전자 검사와 같은 정밀 검사에 대한 비용 문제와 삭감 문제도 논의됐다.

채 교수는 “필요한 검사를 진행했음에도 불구하고 삭감되는 경우가 많아 의료진에게 큰 부담이 된다”며 “유전자 검사의 경우 고가의 비용이 소요되지만 적절한 치료를 위해서는 필수 검사이기 때문에 정부 지원이 필요하다”고 말했다.

전문가들은 LSD 신생아 선별검사가 복지적 측면에서만 이루어져선 안 된다고 주장했다. 진단 이후 치료와 관리가 보건 측면에서 지원돼야 하며, 이를 위해 복지와 보건이 통합된 체계가 필요하다는 것이다.

채 교수는 “정부의 지속적인 지원과 정책적 뒷받침 없이는 선별검사의 효과가 충분히 발휘될 수 없다”며 “조기 진단 후 적절한 치료가 이루어질 수 있도록 관련 시스템을 강화해야 한다”고 말했다.