“우리 사회의 암 환자 수가 늘어나고 있고 개인 맞춤형 의료에 대한 관심이 높아지고 있는 만큼 향후 의료 현장에서 차세대 염기서열(NGS) 검사는 더욱 활성화될 것으로 예측된다.”

8일 서울 플라자호텔에서 열린 엔젠바이오 기자간담회에서 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수는 이같이 말했다. 이날 기자간담회는 'NGS 정밀진단의 최신 지견 : 최적의 맞춤 치료를 제안하는 라이프 체인저‘를 주제로 열렸다.

NGS 기술은 DNA 염기서열 데이터를 대량 생산해 생물정보학(바이오인포메틱스) 알고리즘으로 분석하는 기술이다. 단 한번의 검사로 여러 질병과 관련된 유전자의 돌연변이 유무를 검사·진단함으로써 맞춤형 치료를 실현할 수 있다.

이날 ‘NGS 기술 기반 유전자 정밀진단 검사의 임상적 유용성’이라는 제목으로 발표한 김명신 교수는 “기존 염기서열 분석 대비 NGS 검사는 희귀질환 진단 시 필요한 돌연변이가 많을 때, 혹은 어떤 돌연변이가 발생하는지 확실치 않아 이를 검사해야 할 때 더 빠르게 가능하기 때문에 효율적인 연구와 진단을 가능케 한다”고 말했다.

김명신 교수는 “NGS 정밀진단을 기반으로 한 암 치료 분야로는 유방암, 난소암 치료를 꼽을 수 있다. NGS 검사를 통해 유전성 유방암 및 난소암 환자의 암 발병 원인인 BRCA 1/2 유전자 변이를 확인해, 암을 조기 발견하거나 치료 방향을 결정하는 방법으로 활용하고 있다”고 말했다.

김명신 교수는 고형암 뿐만 아니라 백혈병 등 혈액암 치료에서도 NSG 검사가 중요한 역할을 하고 있다고 소개했다.

그는 “혈액암 환자에게 NGS 검사는 특정 환자의 종양 발원이 되는 유전자 변이를 진단함으로써 해당 변이(바이오마커)에 효과가 우수한 항암제를 처방해 치료 반응률을 향상시킨다”고 말했다.

이어 마이크를 잡은 엔젠바이오 김광중 연구소장은 “NGS 검사를 진행하면 대용량의 유전자 데이터가 쏟아진다”며 “이러한 데이터를 감당하기 위해서는 진단시약 뿐만 아니라 고도의 생물정보학 기술이 필요하다. 엔젠바이오는 국내 최초로 정밀진단 분석 소프트웨어를 개발한 바 있다”고 말했다.

김광중 연구소장은 “엔젠바이오는 서울성모병원과 유전성 유방암 및 난소암 NGS 진단 제품을 공동 개발해 식품의약품안전처 허가를 획득한 바 있다”며 “기업과 병원, 정부의 협력을 통해 국내 암 환자들에게 NGS 검사의 길을 열었다는 의미가 있다”고 자평했다.

이어 “자사의 NGS 제품들을 진단과 치료에 활용하는 동시에, 동반진단, 액체생검 등 확장된 진단 영역에서도 적극 진출해 더 많은 환자들이 정밀의료의 혜택을 받을 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.