간의 일부 효소의 결핍으로 인해 체내에서 독성을 갖는 암모니아가 축적되는 유전성희귀질환 '요소회로 대사이상'

약 80%가 소아기 연령에서 발병하고, 출생 후 수유와 함께 고암모니아혈증을 보여서 진단이 늦어지면 심한 뇌손상 및 사망에 이르기도 하는데요.

효소 결핍이 경하거나 아주 약하게 있을 땐 무증상으로 살다가 성인이 되어서 스트레스 상황이 있을 때 발현될 수도 있는 무시무시한 질환입니다.

월간 이범희 이번시간에는요소회로 대사이상의 원인과 특징 그리고 치료법에 대해 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수님과 함께 이야기 나눠봅니다.