오늘 월간 이범희에서는 평소 다루던 특정한 희귀질환이 아닌 희귀질환과 관련된 다양한 유전 검사의 종류와 임상적용에 대해 이야기 나눠보겠습니다

유전 검사(Genetic testing)란 개인을 식별하거나 특정한 질병 또는 상태의 원인을 확인할 목적으로 사람이 가진 다양한 유전 정보를 이용한 검사인데요

염색체, 유전자, 유전자 산물 검사에서부터 최근 많이 대두되고 있는 차세대 염기서열 분석(NGS)과 3rd generation (Single molecule real time sequencing, Nanopore sequencing etc) 까지 서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수님과 함께 이야기 나눠봅니다.